遗传代谢病（Inherited Metabolic Disorders，IMD），是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体及载体的生物合成存在遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的一系列疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。大多为单基因病，属常染色体隐性遗传。主要包括氨基酸代谢病，有机酸代谢病和脂肪酸代谢病。常表现为神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，可能会造成患者痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。例如苯丙酮尿症，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸的转化为酪氨酸受阻，造成血液和组织中苯丙氨酸的大量积累，会造成中枢神经系统受伤害，导致智力低下，引起先天性痴呆。及早诊断、及早治疗绝大部分遗传代谢疾病都可以治疗或者减轻症状。开展新生儿遗传代谢疾病筛查对于提高患者、家庭生活质量非常重要。   

 传统技术在进行遗传代谢疾病筛查时，一次实验只能检测一种指标，只能针对一种疾病进行筛查，扩展检测项目非常复杂与昂贵。与传统技术相比，液相色谱串联质谱（LC-MS/MS）一滴血片，一次实验可以检测百余种指标，可以对多达60多种遗传性代谢疾病进行筛查，简单，经济，可扩展性强，适合临床大规模开展。国际新生儿疾病筛查发展趋势逐步提高到以串联质谱（MS/MS）技术为中心的筛查，如欧美等国目前已经广泛采用LC-MS/MS法对新生儿遗传疾病筛查。

解决方案

LC系统：LC-20AD HPLC系统

质谱仪：API 3200MD LC-MS/MS System

一次分析50种氨基酸、游离肉碱、酰基肉碱，对60多种遗传性代谢疾病进行筛查。

遗传代谢疾病筛查软件配套的PROREVO-IMDD软件系统，不需要手动处理大量的质谱数据，每个样品相应色谱图、质谱图、检测指标测量值、参考值范围等都会显示，快速，简单，直观。可以根据需要直接导出检测报告。

普瑞华盛专为新生儿遗传代谢疾病筛查而开发的成熟检测方法，包括仪器、软件、方法。整个检测过程快速、准确、可靠。操作人员按步骤实施即可，简单、直观、易行。配套的PROREVO-IMDD软件系统不需要手动处理大量的质谱分析数据，可以直接根据需要导出检测报告。